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罕见病致23岁男子体型“娃娃”状

2020-03-25 17:29:06

党支部:第三党支部科室:泌尿外科作者:顿金庚 符庭波点击数: 分享:

来自常德23岁的小哲2019年因左侧输尿管结石住进了湘雅常德医院泌尿外科,通过检查发现患者如此年轻就合并高脂血症、肝大脾大、高尿酸血症等与年龄不相符的症状10岁儿童似的容貌及身高等异常临床特征引起了夏菲副主任医师的注意。通过了解发现小哲的姐姐也有相同的症状,在此之前姐弟俩多病频发,他们曾跟着父母四处求医,去过国内及省内各大城市的三甲医院及儿童医院求医,一直未得到明确诊断及重视,仅仅是被认为发育迟缓。随后夏菲副主任医师联合组内符庭波、孙吉主治医师通过查阅大量国内外文献资料并反复同患者及家属沟通,最后协同国内顶尖实验室合作对小哲家族进行基因检查最终确定姐弟俩患上的是一种发病率为l/(10~30)万的罕见家族遗传性疾病——糖原贮积病Ⅰa型(GSDⅠa)。小哲是葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因的C.648G>T和C.311A>T氨基酸序列复合杂合形式变异,比小哲大4岁的姐姐小可同患糖原贮积病Ⅰa型,也是以上基因复合杂合形式变异,该基因定位于染色体17q21,这在中国境内属于罕见的基因突变,目前该疾病相关报道寥寥无几。


姐弟俩的身形如同十多岁的孩童


影像资料显示小哲肝脏明显肿大

明确诊断后的小哲顺利完成了结石手术并出院。术后结石成分分析提示尿酸性结石与该病的高尿酸血症导致的并发症完全吻合。出院时符庭波主治医师依据该疾病的特征科学制定个体化治疗并给予小哲及小可详尽的关键性饮食指导方案,该方案不仅可防止结石复发,而且对于预防小哲及小可其他终末期严重并发症的发生尤为关键,还可延长其生命,对其整个家族此类疾病具有指导意义。


      GSDⅠa早期并发症为空腹低血糖、肝( 肾) 肿大、生长发育迟缓和代谢性酸中毒,晚期并发症为高脂血症、痛风、贫血、甲亢(甲减)、肝腺瘤(癌)、骨质疏松症、肺动脉高压、高尿酸血症、输尿管结石、肾结石、 Fanconi综合征、肾衰竭等一系列代谢紊乱导致的严重并发症。据相关研究显示,目前世界上对于GSD-Ia没有特效治愈方案,仅能采取饮食疗法,并辅之以各种对症处理并发症的常规药物。因而,该疾病饮食疗法尤为关键,越早饮食疗法干预该疾病,越早能预防急性代谢紊乱,维持正常血糖水平,减少糖原异常的生化过程,治疗急性和长期并发症,从而使患者获得正常发育和良好的生活质量,减轻GSDⅠa型的症状,延缓终末期严重并发症的发生。


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